規(guī)范產(chǎn)檢 從容迎接新生兒

　　□ 鞠圣嬌

　　“現(xiàn)在，女性懷孕后都有接受產(chǎn)檢的意識(shí)，但產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)問(wèn)題后，還需要到產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行診斷。”9月12日，聊城市婦幼保健院孕產(chǎn)保健部部長(zhǎng)張朝燕在“大婦幼·大健康·大家談”訪談活動(dòng)中說(shuō)。

　　產(chǎn)前篩查是降低出生缺陷率的重要手段，包括血清學(xué)檢查、影像學(xué)檢查和分子生物學(xué)檢查。血清學(xué)檢查包括早期唐氏篩查及中期唐氏篩查；影像學(xué)篩查包括孕早期NT檢查、孕中期四維超聲排畸檢查；分子生物學(xué)檢查即無(wú)創(chuàng)DNA檢查，是介于血清學(xué)篩查和羊水穿刺核型分析之間的二次篩查手段，通過(guò)分離測(cè)定母血中的胎兒游離DNA，可以較精準(zhǔn)地篩查出21—三體綜合征、18—三體綜合征及13—三體綜合征等染色體異常疾病。

　　產(chǎn)前篩查的目的是在懷孕的早中期了解胎兒的發(fā)育情況，如發(fā)現(xiàn)胎兒存在高風(fēng)險(xiǎn)染色體異常及結(jié)構(gòu)明顯異常，可以采取適當(dāng)?shù)母深A(yù)措施。實(shí)際操作中，如果篩查出問(wèn)題，可以通過(guò)抽血、羊水穿刺等方式獲取孕婦、胎兒的更多樣本，采用分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)行更精準(zhǔn)的分析。作為全市產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)管理中心，多年來(lái)，聊城市婦幼保健院承擔(dān)著全市產(chǎn)前篩查和診斷的技術(shù)指導(dǎo)、人員培訓(xùn)、信息上報(bào)、質(zhì)量控制等工作，醫(yī)生們精湛的技術(shù)和豐富的經(jīng)驗(yàn)，是幫助孕婦突破重重迷霧找到解決問(wèn)題方法的“鑰匙”。

　　張朝燕曾接診過(guò)一名智力存在障礙的孕婦，其家人的期待是“孩子和媽媽不要有同樣的病”。為明確該孕婦存在智力障礙的原因，張朝燕為她進(jìn)行了有針對(duì)性的外周血檢查，又通過(guò)羊水穿刺獲得了孩子的樣本，使用染色體核型進(jìn)行分析，判斷出孩子沒(méi)有遺傳媽媽的疾病。做這些項(xiàng)目所需費(fèi)用，要比直接檢測(cè)兩個(gè)人全部的遺傳基因信息的費(fèi)用少很多。

　　羊水穿刺是判斷胎兒染色體是否存在異常的“金標(biāo)準(zhǔn)”，在B超的幫助下，羊水穿刺導(dǎo)致流產(chǎn)、感染的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)一步降低。市民小麗孕24周時(shí)檢查出胎兒心臟存在異常，為明確原因，她四處求醫(yī)，30周時(shí)又發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育受限。最終張朝燕為她進(jìn)行了羊水穿刺檢查，明確胎兒是腭心面綜合征，對(duì)孩子可能存在多方面影響。

　　張朝燕提醒孕婦，一定要遵醫(yī)囑進(jìn)行定期產(chǎn)檢。如果產(chǎn)檢出現(xiàn)問(wèn)題，要到有產(chǎn)前診斷資格的醫(yī)院進(jìn)行咨詢(xún)。“有些疾病可以在孩子出生后通過(guò)手術(shù)進(jìn)行干預(yù)，我們能做的就是明確病因，以便家長(zhǎng)盡早做出選擇。”張朝燕說(shuō)。